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Biopharmaceutical 회사인 Regeneron의 유전체연구소에서 64만명의 인구 집단을 대상으로 exome 시퀀싱을 실시하여, GPR75 유전자의 희귀 돌연변이를 갖는 사 람들은 비만하지 않다는 사실을 확인하여, 2021년 사이언스지에 발표하였음. 이 논문을 리뷰하여, 관련 생명정보학 이론 및 기술을 소개함

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유전체 정보, 유전자/단백질 서열 및 변이 데이터베이스에 대한 간단한 소개 및 활용법을 실습을 통해 익힘. 또한, 이들 데이터베이스에 대한 체계적 데이터마이 닝을 위한 API 접근법을 실습함 (R/Bioconductor 이용).

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차세대염기서열분석법 (NGS)의 기본 개념에 대한 소개, 서열 데이터의 형식, 참 조 게놈 매핑 및 결과 가시화 등을 예제 데이터를 이용하여 실습함 (리눅스 시 스템).

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Exome 시퀀싱 및 변이 발굴의 개념을 소개하고, 예제 데이터를 활용하여 변이 발굴 및 변이별 단백질 기능에 미치는 영향 예측을 실습함.

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선수과목

참고자료

- DOI: 10.1126/science.abf8683 (1강)

준비사항

- 리눅스 환경 (서버 혹은 가상 머신) 메모리 5Gb 이상, 100Gb 이상 하드디스크

Keyword

bioinformatics NGS exome rare variants target identification